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Ferramenta vê doenças escondidas em 6,6 milhões mutações genéticas

Pesquisadores da Universidade Harvard e do Instituto Broad, que pertence à Harvard e ao Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT), criaram uma sofisticada ferramenta capaz de calcular riscos hereditários e prevenir cinco doenças que podem matar: câncer de mama, dois tipos de doenças cardíacas, diabetes tipo 2 e doenças inflamatórias intestinais. O estudo foi publicado na revista Nature Genetics nesta segunda-feira (13).

O estudo, que analisou as mudanças no DNA em 6,6 milhões de partes do genoma humano, foi capaz de identificar mais pessoas com risco para tais doenças do que os testes atuais que levam em conta poucas partes dos genes. Eles analisaram os dados de mais de 400 mil pessoas.

Entre 100 pacientes que tiveram ataque cardíaco, por exemplo, os exames convencionais identificariam duas pessoas com mutação genética que aumenta os riscos do paciente. Já o método utilizado pelo estudo identificaria 20.

De acordo com o médico geneticista Sekar Kathiresan, um dos autores do estudo, a predisposição no DNA não seria definitiva. Estilo de vida saudável e medicamentos redutores de colesterol poderiam reduzir os riscos de um ataque cardíaco em quem tem propensão.

“Nós visualizamos os escores de riscos hereditários como uma forma de identificar pessoas com alto ou baixo risco para uma doença, talvez tão cedo quanto o nascimento e, então, usar essas informações para direcionar intervenções, como modificações no estilo de vida ou tratamentos, para prevenir doenças. Para o ataque cardíaco, prevejo que cada paciente terá a oportunidade de conhecer seu número de risco poligênico em um futuro próximo, de forma semelhante ao modo como eles podem saber o seu número de colesterol agora mesmo ”, afirmou ele, em nota.

Outro autor do estudo, Amit V. Khera, cardiologista do Hospital Geral de Massachusetts e pesquisador do Instituto Broad, explica que a pesquisa foi motivada por um acordo entre os pesquisadores de que muitas doenças comuns estão ligadas a milhares ou milhões de mutações no DNA.

Nos últimos anos, mais 6,6 milhões de pequenas mudanças no DNA foram catalogadas e, segundo os pesquisadores, ao combinar os dados das pequenas alterações no DNA seria possível classificar o risco individual de cada pessoa.

Ao testar o algoritmo do estudo em 20 mil pacientes no Hospital Geral de Massachusetts e no Brigham and Women’s Hospital, os pesquisadores descobriram que aqueles que tiveram pontuação que indicava alto risco de ataque cardíaco realmente tinham quatro vezes mais chances de passar pelo problema do que os outros pacientes. Khera ressalta que, assim como é importante encontrar pessoas com alto risco, também é importante identificar as pessoas que possuem baixa probabilidade.

"Agora, podemos medir o risco dessas doenças por meio dessas análises de maneira mais precisa. Do ponto de vista da saúde pública, precisamos identificar quais as maiores predisposições e maiores riscos da população para que possamos oferecer um atendimento adequado", afirma Kathiresan.

 

R7.COM


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